Македонски
Осма година по ред во февруари, месецот со најмалку денови во годината, симболот на реткоста, се одржува националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ организирана од Здружението „Ретко е да си редок“ чиј претседател на Гордана Лолеска, мајка на дете со ретка болест.
„Република“ секој понеделник во февруари објавува интервјуа со лекари кои се дел од кампањата и кои со голема посветеност и професионалност им помагаат на пациентите и нивните семејства.
Проф. д-р Велибор Тасиќ е педијатриски нефролог, научен авторитет со светско реноме и доајен на педијатриската нефрологија. Како еден од најголемите поддржувачи на кампањата од самиот почеток, тој е неуморен едукатор кој веќе осум години ја прави сложената наука достапна за секого.
Проф. д-р Тасиќ во интервју за „Република“ одговара колку е тешко да се дојде до точна дијагноза кај ретките болести, особено кај децата, кои ретки бубрежни заболувања најчесто се среќаваат во пракса, зошто е клучно ретките болести да се препознаат навреме и какви последици може да има доцната дијагноза, со какви предизвици се соочуваат семејствата на деца со ретки болести , дали здравствениот систем во Македонија има капацитет за дијагностика и следење на пациентите со ретки болести, колку се достапни современите терапии и иновативни лекови за овие пациенти?
Ретката болест е тест за целото семејство. Теоретски, таа треба да ја зближи фамилијата, но реалноста често е поинаква. Во пракса, често гледаме дека мајката ја презема главната улога на негувател, додека таткото потешко се справува со ситуацијата и се повлкува, вели проф. д-р Тасиќ во интервју за „Република“.
Што претставуваат ретките болести и зошто, иако се „ретки“, тие се значаен здравствен проблем?
Д-Р ТАСИЌ: Ретките болести претставуваат хетерогна група од повеќе од 6.000 различни заболувања, од кои поголемиот дел имаат генетска основа и се јавуваат уште во детството. Поимот „ретка болест“ не значи исто насекаде: во Европската унија, ретка болест е онаа што погодува помалку од 1 лице на 2.000 жители, во САД критериумот е поинаков, а во некои земји постојат и дополнителни подкатегории.
Иако секоја поединечна болест е ретка, кога ќе се погледнат заедно, овие заболувања засегаат помеѓу 6 и 8% од вкупната популација. Тоа значи дека речиси секое семејство, директно или индиректно, може да се соочи со ретка болест. Проблемот е што голем дел од овие заболувања се хронични, прогресивни, често инвалидизирачки и бараат мултидисциплинарна, долготрајна и скапа грижа.
Затоа ретките болести не се маргинален проблем – тие се сериозен здравствен, социјален и економски предизвик за секое општество.
Колку е тешко да се дојде до точна дијагноза, особено кај децата?
Д-Р ТАСИЌ: Дијагностицирањето на ретките болести е еден од најголемите предизвици во современата медицина. Често користиме термин дијагностичка Одисеја за да го опишеме долгто, исцрпувачко патување на пациентите и нивните семејства до точна дијагноза.
Кај децата, овој процс е уште покомплексен. Симптомте често се неспецифични, се преклопуваат со почести болести или се јавуваат постепено. Детето може со години да се лекува симптоматски, без да се препознае основната причина. Родителите поминуваат низ бројни прегледи, различни специјалисти, понекогаш и контрадикторни мислења.
Ова не е само медицински проблем – тоа е емоционален товар, чувство на несигурност, вина и страв. Затоа секое скратување на оваа „одисеја“ има огромно значење за квалитетот на животот на детето и семејството.
Кои ретки бубрежни заболувања најчесто ги среќавате во педијатриската нефрологија?
Д-Р ТАСИЌ: Во педијатриската нефрологија, ретките болести сочинуваат значителен дел од клиничката пракса. Меѓу најчестите се фамилијарните хематурии, особено Алпорт спектрумот, каде што раното препознавање може да го одложи или спречи развојот на хронична бубрежна слабост.
Често се среќаваме и со различни тубулопатии – заболувања на бубрежните тубули кои влијаат на електролитниот баланс, растот и развојот на детето. Цистичните бубрежни заболувања, вклучувајќи генетски форми, претставуваат посебен дијагностички и терапевтски предизвик.
Исто така, нефротскиот синдром, и стероид-сензитивен и стероид-резистентен, често има генетска позадина. Ретките форми на нефролитијаза и нефрокалциноза кај децата бараат високо специјализиран пристап. Сите ове состојби бараат долгогодишно следење и блиска соработка со семејството.
Зошто е клучно ретките болести да се препознаат навреме?
Д-Р ТАСИЌ: Навременото препознавање на ретките болести може да направи драматична разлика. Кај многу заболувања денес постојат терапии кои, ако се започнат рано, можат значително да го забават напредувањето на болеста, да ги намалат компликациите и да го подобрат квалитетот на животот.
Доцната дијагноза често значи дека дел од оштетувањата веќе се неповратни. Кај бубрежните болести, тоа може да доведе до хронична или терминална бубржна слабост, со потреба од дијализа или трансплантација уште во младоста.
Раната дијагноза не значи само лекување – таа значи планирање, генетско советување, превенција кај други членови на семејството и психолошка поддршка.
Со какви психосоцијални предизвици се соочуваат семејствата?
Д-Р ТАСИЌ: Ретката болест е тест за целото семејство. Теоретски, таа треба да ја зближи фамилијата, но реалноста често е поинаква. Континуираната грижа, финансискиот притисок, неизвесноста и стравот за иднината создаваат огромен товар.
Во пракса, често гледаме дека мајката ја презема главната улога на негувател, додека таткото потешко се справува со ситуацијата и се повлкува. За жал, не е реткост брачната заедница да се распадне.
Покрај тоа, семејствата се соочуваат со социјална изолација, недоразбирање од околината и чувство дека „никому не му е грижа“. Затоа психосоцијалата поддршка е исто толку важна колку и медицинската.
Дали здравствениот систем во Македонија има капацитет?
Д-Р ТАСИЌ: Македонија располага со стручни кадри и експрти кои се посветени и обучени за работа со ретки болести. Постои знаење, искуство и желба да се помогне.
Сепак, главниот проблем се ограничените финаниски ресурси. Ретките болести бараат скапа дијагностика, долготрајно следење и често иновативни терапии. Системот мора да балансира меѓу можностите и потребите, што понекогаш резултира со одложувања или ограничувања.
Колку се достапни современите терапии и иновативни лекови?
Д-Р ТАСИЌ: Фактот дека иновативните терапии се достапни во Македонија е голем успех. Тоа покажува дека системот ја препознава важноста на овие пациенти.
Но, реалноста е дека буџетот е ограничен, а административната процедура долга. Од моментот на дијагноза, преку регистрација на пациентот кај Комисијата за ретки болести, до добивање на терапијата, понекогаш поминува и до една година. За прогресивни болести, тоа е критично долго време.
Каква улога имаат генетските испитувања во откривањето на ретките болести и дали се доволно достапни кај нас?
Д-Р ТАСИЌ: Генетските испитувања се основа на современата дијагностика на ретките болести. Тие овозможуваат прецизна дијагноза, прогноза и избор на терапија.
Во Македонија, значајна улога има МАНУ, но порди ограничен буџет, бројот на современи генетски тестови што може да се направат годишно е лимитиран. Ова е поле каде што е неопходна поголема државна инвестиција.
Националната кампања „Ретко е да си редок“ секој февруари ја подига свеста за овие состојби. Колку ваквите иницијативи се важни од аспект на медицинската фела?
Д-Р ТАСИЌ: Кампањите како „Ретко е да си редок“ имаат огромно значење за медицинската фела и за општеството. Тие ја подигаат свеста, ги поврзуваат пациентите, лекарите и институциите.
Особено би сакал да ја истакнам улогата на Гордана Лолеска, чиј несебичен ентузијазам е двигател на оваа кампања. Благодарние на неа, ретките болести добиваат видливост и човечка димензија.
Можат ли кампањите да влијаат врз политиките?
Д-Р ТАСИЌ: Да, и тоа значително. Кампањите создаваат јавна свест и притисок, но и разбирање кај носителите на одлуки. Кога проблмот станува видлив, полесно се создаваат стратегии, програми и буџети.
Што би им порачале на родителите кои се соочуваат со сомнеж или дијагноза на ретка болест кај своето дете?
Д-Р ТАСИЌ: Никогаш да не се откажуваат. Во Македонија има врвни професионалци кои се подготвени да помогнат. Родителите треба да се здружуваат, да бидат активни и нивните деца да бидат видливи, особено кога станува збор за меѓународни регистри и клинички студии.
Од почетокот ја поддржувате нациналната кампања „Ретко е да си редок“ и вклучен сте во сите активности. Дали имате нешто посебно да одделите од работата? Нешто што ви оставило најголем впечаток?
Д-Р ТАСИЌ: Најсилен впечаток ми остава континуитетот и искреноста. Кампањата постои благодарение на визијата и енергијата на Гордана Лолеска. Таа создаде заедница и чувство дека никој не е сам – а тоа е можеби најважната порака.
Разговараше: Александра М. Бундалевска
