Македонски
Не постои ретка болест со еден симптом, тоа е навистина мозаик, група симптоми, најчесто многу општи и неспецифични клинички знаци на кои мора да се обрне внимание, да не се генерализираат со општата педијатриска патологија, вели проф. д-р Александра Јанчевска, предијатриски ендокринилог во Клиниката за детски болести Скопје.
Проф. д-р Јанчевска е експерт чија прецизност во дијагностиката на хормоналните и метаболните нарушувања е незаменлив патоказ. Преку нејзиниот долгогодишен ангажман, таа внесува светлина во сложениот мозаик на симптоми кај најмладите пациенти. Проф. д-р Јанчевска е дел од национлната кампања „Да ги запознаеме ретките болести“ која осма година ја спроведува Здружението „Ретко е да си редок“ на Гордана Лолеска.
Месецот февруари, симболот на реткоста, и оваа година е посветен на оние кои се соочуваат со специфични и тешки медицински предизвици. Во рамките на националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“, „Република“ објави интервјуа со докторите кои се столб на оваа иницијатива, а месецот го заокружуваме со разговор со проф. д-р Јанчевска.
Добивањето на точна и навремена дијагноза е најважна постапка за децата со ретки ендокрини состојби, бидејќи директно влијае на исходот на болеста, спречува компликации и значајно го намалува финансискиот и емоционалниот товар врз пациентите и семејствата, вели во интервју за „Република“ проф. д-р Јанчевска.
Ретките болести често се опишуваат како сложен мозаик од симптоми. Колку е тешко нивното препознавање кај децата и од каде започнува патот кон точна дијагноза?
ПРОФ. Д-Р ЈАНЧЕВСКА: Дури 75% од ретките болести се манифестираат во детска возраст, а за жа дури 30% од тие дечиња починуваат од болеста до петтата година од животот. Имајќи ги во предвид овие факти најважно е нивното рано препознавање или поточно, нивно рано дијагностицирање, заради можноста од навремен третман, во колку има за таа болест, а со тоа спречување на долгорочните последици во психо-моторниот развој на децата. Но мора да бидеме искрени, не постои ретка болест со еден симптом, тоа е навистина мозаик, група симптоми, најчесто многу општи и неспецифични клинички знаци на кои мора да се обрне внимание, да не се генерализираат со општата педијатриска патологија. Голем дел од ретките болести имаат исти или заеднички клинички манифестации што доведува до препокривање на симптомите и тешко разграничување една од друга болест. Во нивното препознавање секогаш во првата линија се матичните педијатри и лекарите од семејна медицина кои редовно ги следат и лекуваат децата. Од друга страна, достапноста на здравствените институции, лекарите и другиот здравствен кадар до сите семејства во Македонија имајќи ја во предвид организацијата на здравствената мрежа од една страна и свесноста на родителите за потребата од здравствена помош на нивното дете.
Како педијатриски ендокринолог, со кои ретки хормонални и метаболни нарушувања најчесто се среќавате во Вашата пракса?
ПРОФ. Д-Р ЈАНЧЕВСКА: Постојат неколку групи на ретки ендокринолошки заболувања како резултат на прекумерна или недоволна продукција на еден или повеќе хормони кои претставуваат вистински предизвик за секој педијатриски ендокринолог. Почнувајќи од вродениот хиперинсулинизам, исклучително ретка состојба, 1:50.000 живородени деца, во општата популација, до 1:2500 до 1:3.000 живородени кај парови кои имаат крвно сродство или позната патогена варијанта во гените одговорни за секреција на инсулин. Овие деца имаат зголемена продукција на инсулин заради тоа тешки хипогликемии со конвулзии, нарушување во развојот, мозокот итн. Од друга страна, дефицит на хормонот за раст, ДХР, е состојба која се јавува кај 1.7-2.6 до 100.000деца/годишно и тоа почесто кај момчињата. Овие дечиња имаат низок раст и т.н. куклест изглед, но во новороденечка возраст и тешки хипогликемии и микропенис. Вроден хипотироидизам е резултат на недоволна продукција на тирои-дни хормони, а се јавува кај 1:2000 до 1:4000 живородени деца, двапати почесто кај девој-чињата. Вродена адренална хиперплазија, КАХ, како резултат на ензимски дефект во каска-дата на синтеза на хормоните на надбубрежната жлезда е наследно заболување кое може да се манифестира со класична, потешка форма уште кај новороденчето, кај 1:13.000 до 1:15.000 живородени деца. Т1ДМ е најчеста метаболна и ендокринолошка болест, но некои негови форми, неонатален (1:90.000 до 1:400.000) или MODI (0,2:100.000 деца) се исклучи-телно ретки, a сепак детектирани во Македонија. Предвремениот пубертет како резултат на централна или периферна зголемена хормонска продукција е ретка кондиција, но присутна и кај нас. Псевдо-хипопаратироидизмот и други наследни метаболни болести како X-врзана адренолеукодистрофијата и цистинозата доведуваат до низок раст, хипотироидизам и хи-погонадизам. Скелетните дисплазии (хипохондоплазиите и ахондроплазиите) се исклучително ретки состојби со познати генетски дефекти и клинички знаци кои се детектираат и лекуваат кај нас. И конечно, наследните лизозомални болести, болестите на таложење на различни метаболни продукти, веќе со децении на назад се дијагностицираат и лекуваат во Македонија.
Зошто прецизната и навремена дијагностика е клучна кај овие состојби и какви последици може да има одложувањето на терапијата?
ПРОФ. Д-Р ЈАНЧЕВСКА: Добивањето на точна и навремена дијагноза е најважна постапка за децата со ретки ендокрини состојби, бидејќи директно влијае на исходот на болеста, спречува компликации и значајно го намалува финансискиот и емоционалниот товар врз пациентите и семејствата. Многу ретки ендокрини нарушувања имаат неспецифични симптоми – како што се замор, промени во тежината или доцнења во развојот – кои лесно се занемаруваат или погрешно се припишуваат на други состојби, што доведува до задоцнета дијагноза. Доцнењето на терапијата може да резултира со неповратно намалена функција на таргет органите, влошување на ква-литетот на животот и зголемена смртност. За ретки генетски нарушувања, како кај синдромите на мултипла ендокрина неоплазија (MEN), раната дијагноза овозмо-жува навремена хируршка интервенција за да се спречи прогресија на туморот и ма-лигнитет. Економското влијание на забавената дијагноза е значајно – многу направе-ни студии покажале дека се зголемуваат трошоците по пациент поради непотребни медицински прегледи, процедури и изгубена продуктивност. Затоа, интегрирањето и правилното интерпретирање на добиените резултати од пациентите, проширува-њето на скринингот за одредени заболувања и унапредувањето на дијагностичките технологии се од суштинско значење за скратување на дијагностичката одисеја и подобрување на грижата за пациентите со ретки ендокрини состојби.
Каква улога имаат лабораториските анализи и генетските испитувања во откривањето на ретките ендокрини болести?
ПРОФ. Д-Р ЈАНЧЕВСКА: Лабораториските анализи играат фундаментална улога со обезбедување на основните клинички и биохемиски податоци. Ретките ендокринолошки заболувања се докажуваат не само преку нивната клиничка експресија, т.н. сеопфатна фенотипизација, туку и преку специфични динамички тестови за детекција на хормонските или ензимските дефицити. Исто така, постојат специфични лабораториски тестови за потврда на прекумерната продукција на некои хормони или метаболити, во крвта или нивната екскреција преку телесните течности. Методологијата на генетското тестирање, односно дали ќе се изведат цитогенетски анализи, Сангер секвенционирање кај познати моногенски болести, таргетирани панели или НГС (WES, WGS) за детекција на патогени варијанти во повеќе познати гени одговорни за одредени ретки ендокрини болести, зависи од претходно добиените податоци од клиничкиот преглед и лабораториските анализи. Интерпретацијата на добиените варијанти од генетското тестирање треба да биде во согласност со категори-ите на Американсиот Колеџ на Медицинска Генетика и Геномика (ACMG), а потоа е потребно соодветно генетско советување на целото семејство од страна на клинички генетичар. Само сеопфатен пристап кон пациентот води кон персонализирано управување, вклучувајќи про-филактички интервенции, семеен скрининг, репродуктивно планирање и пристап до целни терапии.
Дали во Македонија постојат соодветни услови за следење и лекување на децата со ретки хормонални и метаболни нарушувања?
ПРОФ. Д-Р ЈАНЧЕВСКА: Македонија е мала земја со ограничени финансиски ресурси, а ние, при ЈЗУ Клиниката за детски болести во Скопје, сме навистина единствен педијатриски ендокринолошки центар каде се дијагностицираат овие ретки болести во детска возраст. Но, работиме според сите светски водичи и препораки и од секогаш имало, а и има и денес, тимски пристап во дијагностиката и лекувањето на овие состојби. Само така е возможно добивање на навремена и правилна дијагноза и соодветен третман за одредено заболување. Конкретно, тоа подразбира соработка со сите здравствени институции во рамките на државата, вклучувајќи ги и поедини Факултети на УКИМ и УГД, Центарот за генетско инженерство при МАНУ итн. Но, кога тие ресурси се исцрпени ние се консултираме и со референтни центри од соодветната област во Европа и светот. Пристапот до соодветна терапија е различен. Имено, за одредени состојби е многу ефтина и достапна, за други поскапа ама сепак ја има терапијата, или и треба навремена регистрација. Но, знаеме дека само за 5% од сите ретки болести има откриена и достапна соодветна терапија.
Со какви предизвици најчесто се соочуваат родителите кога ќе се соочат со дијагноза на ретка болест кај своето дете?
ПРОФ. Д-Р ЈАНЧЕВСКА: Секој родител живее и се грижи за здравјето на своето дете, се труди да му обезбеди пристоен живот и светла иднина. Меѓутоа, најголем удар за родителот е кога ќе дознае дека неговото дете има ретка болест, која му го менува квалитетот на животот и го намалува животниот век. Во тие ситуации секој поединец реагира различно. Некој свесно и храбро пристапува на проблемот и се соочува со новонастаната ситуација, се труди да ја прифати и да продолжи со животот, обезбедувајќи му на детето квалитетен живот во рамките на семејството. Други родители немаат доволно храброст за сето тоа, или долго време не можат да го прифатат фактот за постоењето на болеста кај нивното дете или пак бараат виновници во себе или во другиот родител или членови во семејството. Тогаш тие заедници не опстојуваат долго време, се распаѓаат и децата страдаат некаде во средина меѓу двата родители.
Колку е важна мултидисциплинарната соработка меѓу различни специјалисти при третманот на овие пациенти?
ПРОФ. Д-Р ЈАНЧЕВСКА: Претходно веќе елаборирав дека тимскиот пристап е клучен во препозна-вањето и лекувањето на децата со ретки болести. И покрај сета достапна литература и препораки, никој од нас не знае ‘се, нити може успешно да работи како единка. Затоа, соработката меѓу различните специјалности доведува до прецизна дијагноза, а за навремен и соодветен третман потребно е во државата да се обезбедат доволно финансиски средства и да се направи навремена регистрација во Министерството за здравство на лекот кој е веќе откриен и потврден од ФДА и ЕМА за одредената болест, или пак како лек регистриран за ретки болести (orphan drug), а потоа негова навремена испорака до пациентот на кој му е неопходно потребен.
Месецот на ретките болести секоја година ја насочува јавноста кон овие состојби. Колку ваквите кампањи придонесуваат за подобра информираност и рана детекција?
ПРОФ. Д-Р ЈАНЧЕВСКА: Во светот, а секако и кај нас во Македонија, постојат многу здруженија на пациенти со најразлични ретки болести. Во нив членуваат возрасните пациенти, децата со ретките болести и нивните родители и старатели. Тие се меѓусебно интегрирани во Алијанса на здруженија на пациенти со ретки болести на државно ниво и потоа независно едни од други членуваат во истородни здруженија на европско и светско ниво. На тој начин ги споделуваат заедничките проблеми, но изнаоѓаат и решенија за полесно надминување на сите препреки било во дијагностичката постапка или третманот на поедините болести. Од друга страна, постојат и здруженија на здравствени работници од сите специјалности (клиничари од разни супспецијалности, биохемичари, клинички генетичари, клинички психолози, дефектолози итн). Околу 15 години и кај нас постои Македонско Здружение за Ретки Болести, во кое членуваат здравствени работници од разни специјалности и кое преку годишни конференции каде се организираат предавања и работилници од врвни светски стручњаци каде се споделуваат искуства и најнови достигнувања за најразлични ретки болести, дијагностички модалитети и нови тераписки мож-ности кај овие пациенти. Според тоа, за поздравување се сите кампањи и настани кои се одржуваат во текот на најмалиот и најразличниот месец во годината, а толку значаен за овие пациенти. Но, сепак овие деца и возрасни со ретки болести имаат проблеми/потреби во текот на целата година и затоа потребно е континуирано подигање на свесноста за овие болести во текот на сите 12 месеци. Односно, организирање на кампањи, предавања, кампови, состаноци и други настани за подигање на свесноста кај целото население за раното откривање и навремено лекување на овие пациенти.
Што би им порачале на родителите кои забележуваат несекојдневни симптоми кај своето дете, но сè уште немаат одговор?
ПРОФ. Д-Р ЈАНЧЕВСКА: Здравствен работник и соработник кој е соодветно едуциран, редовно го надградува своето знаење, се интересира за новините во медицинските постигнувања во одредени области од негов интерес, секогаш е за пофалба од страна на својата фела и општеството. На таквата личност и најмалиот знак во прилог на одредена болест ќе и биде аларм за тревога и нема да го осуди нити еден родител што се грижи за здравјето на своето дете, што доаѓа на редовни прегледи или што се сомнева на одредена болест само заради неспецифични симптоми. Од друга страна, тие здравствени работници и соработници својата емпатија, знаењето и одговорноста кон здравјето на своите пациенти ќе ги насочат кон правилна дијагноза или пак ќе го исклучат постоењето на болеста и смират родителите. Затоа, апел до сите родители, редовно да ги носат своите деца на контролни прегледи кај матичните педијатри.
Разговараше: Александра М. Бундалевска
