Ги запознаваме ретките болести: Апертов синдром

Во февруари, месецот со најмалку дена во годината со кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по осми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението кај нас. Носител на националната каммања „Ги запознаваме ретките болести“ е здружението „Ретко е да си редок“.

АПЕРТОВ СИНДРОМ/APERT SYNDROME

MKБ-10 Q87.0

ПРЕВАЛЕНЦА – забележана приближно кај 1/100 000 живородени деца.

ВОВЕД

Апертовиот синдром е ретко генетско нарушување кое се карактеризира со краниосиностоза (предвремена фузија на коските на черепот), абнормалности на средината на лицето и синдактилија (фузија на прстите на рацете и нозете). Состојбата е дел од групата нарушувања познати како синдроми на краниосиностоза. Апертовиот синдром обично се дијагностицира при раѓање поради неговите различни физички карактеристики и притоа се јавува потреба од мултидисциплинарна нега. Синдромот на Аперт првпат го опишал францускиот лекар Ежен Аперт, во 1906 година кога забележал уникатна комбинација на абнормалности на кранијалните нерви, лицето и рацете кај девет пациенти.

ЕТИОЛОГИЈА

Апертовиот синдром е предизвикан од мутација на генот FGFR2. Овој ген игра клучна улога во развојот и одржувањето на коските и ткивата, особено во регулирањето на растот и созревањето на клетките. Мутацијата води до абнормална сигнализација во формирањето на коските, особено во черепот и екстремитетите.

1. генетска мутација – синдромот е предизвикан од специфични мутации во генот FGFR2, кој се наоѓа на хромозомот 10; мутацијата води до предвремено спојување на кранијалните конци (краниосиностоза) и абнормален развој на коските во рацете и стапалата.
2. наследување – состојбата е обично спорадична (се јавува кај луѓе без семејна историја на нарушување), но може да се наследи и на автосомно-доминантен начин, што значи дека една копија од мутираниот ген е доволна за да ја предизвика состојбата.
3. напредна таткова возраст – постои зголемена инциденца на нови мутации кај децата родени од постари татковци, иако тоа не е единствената причина.

СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ

Симптомите на Апертовиот синдром се разновидни и влијаат на повеќе делови од телото, првенствено черепот, лицето, рацете, стапалата, а понекогаш и на други органи. Тежината на симптомите може да варира помеѓу поединци.

1. Краниосиностоза (абнормалности на черепот)
    предвремена фузија на коските на черепот – раното спојување на кранијалните конци резултира со абнормална форма на черепот (акроцефалија или череп во облик на кула) и зголемен интракранијален притисок;
    карактеристики на лицето – поради абнормалниот развој на черепот, поединците често имаат високо чело, рамна средина и истакнати очи (проптоза) кои можат да изгледаат широко распоредени;
    хипоплазија на средното лице – неразвиеноста на средното лице може да предизвика тешкотии со дишењето и хранењето и може да доведе до опструктивна ноќна апнеа.
2. Абнормалности на рацете и стапалата
    синдактилија (спој на прсти и прсти) – една од карактеристиките на Апертовиот синдром е спојувањето на коските во прстите на рацете и нозете; вообичаено, вториот, третиот и четвртиот прст на рацете и нозете се споени;
    раце со мрежа или белезници – рацете можат да имаат мрежест изглед, а подвижноста на рацете и стапалата може да биде значително нарушена.
3. Невролошки симптоми
    задоцнување во развојот – некои лица со Апертов синдром можат да доживеат доцнење во развојните пресвртници, како што се одење и зборување;
    когнитивна функција – додека многу поединци имаат нормална интелигенција, некои можат да имаат интелектуални пречки или потешкотии во учењето, во зависност од тежината на краниосиностозата и нејзиното влијание врз развојот на мозокот.
4. Други симптоми
    проблеми со забите – вообичаени се проблеми со забите, вклучувајќи гужва, малоклузија (неусогласеност на забите) и одложено никнување на забите;
    губење на слухот – некои поединци можат да имаат спроводливо губење на слухот поради структурни абнормалности во ушите;
    абнормалности на кожата – во некои случаи, поединците можат да имаат кожни заболувања, вклучувајќи тешки акни или хиперхидроза (прекумерно потење);
    респираторни проблеми – поради структурните абнормалности на средината на лицето, може да има опструкција на дишните патишта и тешкотии со дишењето, особено за време на спиењето (апнеа при спиење).

Дијагнозата на Апертовиот синдром се заснова на комбинација на физички преглед, студии за слики и генетско тестирање.

1. Физички преглед
    краниофацијални карактеристики – различниот изглед на черепот, лицето и рацете обично им овозможува на лекарите да се сомневаат во синдромот Аперт кратко време по раѓањето;
    абнормалности на рацете и стапалата – синдактилија на прстите на рацете и нозете е клучна дијагностичка карактеристика што помага да се разликува Апертовиот синдром од другите синдроми на краниосиностоза.
2. Студии за слики
    Х-зраци – Х-зраците на черепот, рацете и стапалата можат да помогнат да се потврди присуството на споени кранијални конци и абнормален развој на коските;
    КТ или МРИ-скенови – овие модалитети на слика се користат за да се процени степенот на краниосиностоза, да се проценат какви било абнормалности на мозокот и да се планира хируршка корекција; снимањето се користи и за следење на интракранијалниот притисок и развојот на мозокот.
3. Генетско тестирање
    тестирање на генот FGFR2 – молекуларното генетско тестирање може да ја потврди дијагнозата на Апертов синдром со идентификување на мутации во генот FGFR2; ова може да помогне да се разликува Апертовиот синдром од другите слични синдроми на краниосиностоза;
    пренатална дијагноза – во некои случаи, пренаталното генетско тестирање и снимањето со ултразвук можат да го дијагностицираат Апертовиот синдром пред раѓањето, ако постои семејна историја или ако се откријат карактеристични абнормалности при ултразвук.

ПОСЛЕДИЦИ

Со соодветна медицинска нега и хируршка интервенција, многу лица со Апертов синдром можат да водат релативно нормален живот. Очекуваниот животен век е типично нормален, иако може да има зголемен ризик од одредени компликации. Тежината на краниосиностозата, абнормалностите на лицето и синдактилијата ќе влијаат на потребата од постојана медицинска нега и операција во текот на детството и во зрелоста. Раната хируршка корекција на кранијалните и фацијалните деформитети значително ги подобрува резултатите.

ТРЕТМАН

При Апертовиот синдром, потребен е мултидисциплинарен пристап кој вклучува краниофацијални хирурзи, неврохирурзи, педијатри, специјалисти за ортопеди и други даватели на здравствени услуги. Третманот, првенствено, е фокусиран на управување со физичките абнормалности и спречување компликации.

1. Кранијална хирургија
    ремоделирање на кранијален свод – операцијата за корекција на предвременото спојување на коските на черепот обично се изведува во детството за да се олесни зголемениот интракранијален притисок, да се подобри растот на мозокот и да се нормализира обликот на черепот;
    унапредување на фронто-орбиталот – оваа операција го поместува челото и горните орбити на очите кон напред, подобрувајќи ја симетријата на лицето и спречувајќи проблеми со видот;
    напредување на средината на лицето – подоцна во детството, може да се изврши операција за да се доведе средното лице напред, да се подобри дишењето, јадењето и функцијата на говорот, како и целокупниот изглед на лицето.
2. Хирургија на раце и стапала
    синдактилско ослободување – операцијата често се изведува за да се одвојат споените прсти и прсти; ова ја подобрува функцијата на рацете, овозможувајќи подобро разбирање и фина контрола на моторот; при развојот на детето можат да бидат потребни повеќе операции;
    ортопедски менаџмент – потребна е постојана ортопедска нега за да се решат сите функционални оштетувања на рацете и нозете и да се обезбеди правилен развој на екстремитетите.
3. Ортодонтска и стоматолошка нега
    ортодонтски третман – кај поединците со Апертов синдром често има потреба од ортодонтска интервенција за да се решат стоматолошки натрупани проблеми, малоклузија и други проблеми поврзани со вилицата;
    редовна грижа за забите – раните и чести стоматолошки проценки се важни за следење на развојот на забите и решавање на какви било проблеми со забите.
4. Говорна и јазична терапија
    говорна терапија – поради хипоплазија на средното лице и можна опструкција на дишните патишта, некои лица со Апертов синдром можат да имаат потешкотии со говорот; раната интервенција со говорна и јазична терапија може да помогне во подобрување на комуникациските вештини.
5. Управување со слухот и дишењето
    слушни помагала – ако има губење на слухот, можат да бидат потребни слушни помагала за да се обезбеди правилен аудитивен развој;
    управување со апнеа при спиење – ако се дијагностицира опструктивна ноќна апнеа, потребни се третмани, како континуиран позитивен притисок на дишните патишта (CPAP) или хируршка интервенција.
6. Психолошка поддршка и дефектологија
    развојна поддршка – децата со доцнење во развојот можат да имаат корист од програмите за рана интервенција, од специјализираните образовни услуги и индивидуализирана поддршка за максимизирање на нивниот когнитивен и социјален развој;
    семејно советување – генетското советување и психолошката поддршка за семејството се важни компоненти на сеопфатната грижа, помагајќи им на семејствата да ја разберат состојбата и да се справат со емоционалните и социјалните предизвици.