Македонски
Д-р Нора Абази Емини е педијатриски нефролог на Универзитетската клиника за детски болести во Скопје која со своето семејство го оди патот на ретките болести 14 години. Нејзината втора ќерка има ретка болест која се нарекува автосомно доминантна хипокалцемија и како што вели таа во интервју за „Република“ многу често размислува дали тоа ја прави подобар или полош лекар.
Месецот февруари и оваа година е посветен на оние кои се соочуваат со специфични и тешки медицински предизвици. Во рамките на националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“, „Република“ има особена чест и одговорност да биде домаќин на серија интервјуа со луѓето кои се столбовите на оваа иницијатива.
Д-р Абази Емини е професионалец кој со иста доза знаење и емпатија пристапува кон секој случај. Нејзиниот осумгодишен континуитет во кампањата е доказ за нејзината решеност ниту едно дете да не остане без глас и соодветна грижа.
Моментот на дијагноза е нешто што се врежува во мозокот и никогаш не се заборава, а исто така и секое влошување на состојбата на твоето дете, дали тоа се лоши резултати или некоја трајна последица за која сте свесни дека нема да се повлече никогаш, вели во интервју за „Република“ д-р Абази Емини.
Зошто е важно да се зборува за ретките болести, особено во рамки на Месецот на ретки болести?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: За ретките болести треба да зборуваме секогаш, низ целата година, бидејќи тие влијаат на милиони луѓе ширум светот, иако секоја поединечно е ретка. Симболично е одбран месецот февруари – месец со најмалку денови – како „редок месец“ за да ја нагласиме реткоста и да ја подигнеме свеста за овие состојби. Зборувањето во рамки на месецот на ретки болести има за цел да ја подобри дијагностиката, да ги поттикне научните истражувања и развојот на нови терапии, да ја зголеми поддршката за пациентите и нивните семејства, и да ја намали стигмата и изолацијата со која тие често се соочуваат.
Иако се нарекуваат „ретки“, колку луѓе всушност живеат со ретка болест?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: Според новите сознација кои се објавени во медициски списанија како Lancet во 2024 година, се проценува дека ширум светот бројот на луѓе кои живеат со ретка болест е 300 милиони. Кога тоа ќе го изразиме во дел од светската популација, тие претставуваат 4% од проценетата светска популација.
Кои се најчестите предизвиц со кои се соочуваат децата со ретки нефролошки заболувања и нивните семејства?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: Децата со ретки нефролошки заболувања заедно со нивните семејства се соочуваат со предизвиците со кои се соочуваат скоро сите пациенти со ретки болести а тоа е делот во недостигот на лекови и ограничениот пристап кон иновативни третмани. За многу болести во тек се студии за повеќе лекови, се истражува на сите полиња а пациентите во нашата држава ја немаат можноста да се вклучат во некоја таква студија. Дури и за лекови кои веќе се одобрени за одредена болест, некои од тие лекови не се достапни за нашите пациенти.
Колку е тешко и колку време обично поминува до поставување точна дијагноза?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: Ретките болести во педијатриската нефрологија се многу и некогаш е тешко и потребно е време да се дијагностицираат, а тоа најчесто е случај кога пациентот се уште ја нема манифестирано целата клиничка слика на болеста. Многу често во нефрологијата поставувањето на дијагнозата бара бубрежна биопсија и генетско тестирање. Меѓутоа во денешно време со напредната технологија на генетско тестирање и консултација со искусен педијатар нефролог кој ќе постави сомнение да одредена болест кај мнозинството на случаи се поставува дијагноза.
Кои ретки заболувања на бубрезите најчесто ги дијагностицирате кај деца?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: Кај децата најчесто дијагностицирани ретки заболувања на бубрезите се Алпортов синдром, генетските форми на нефротски синдром (конгенитален и стероид-резистентен), тубулопатиите како цистинурија, дистална ренална тубуларна ацидоза, Бартеров и Гителманов синдром, ретки гломерулопатии како C3 гломерулонефритис, атипичен хемолитичен уремиски синдром, ретки генетски форми на нефролитијаза и нефрокалциноза како Дентова болест, примарна хипероксалурија, идиопатска инфантилна хиперкалцемија и др.
Дали здравствениот систем кај нас е доволно подготвен за навремено препознавање и третман на ретки болести?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: Бидејќи ретките болести најчесто се манифестираат во детската возраст, ние педијатрите сме принудени да мислиме за ретка болест секојдневно. За нас ретките болести воопшто не се ретки. И мислам дека во педијатријата сепак лекарите се обучени и се свесни дека кај секое дете треба да бараат и ретка болест. Ниеден лекар не ги знае сите ретки болести меѓутоа треба да се помисли и понатака да се истражува и да се бара објаснување на симптомите на пациентот. Истото треба да важи и за другите гранки на медицината. Што се однесува до третманот на ретките болести во нашата држава последните години постигнат е одреден напредок, но некои сегменти одат бавно со многу пречки и препреки. Третманот на овие болести треба да се поедностави и да биде подостапен, побрз и поефикасен.
Колку е важна соработката меѓу различни специјалности во грижата за овие пациенти?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: Соработката меѓу различни специјалности е едно од најбитните сегменти во грижата на овие пациенти. Многу често ретките болести зафаќаат повеќе органски системи и пациентот е принуден да посетува повеќе специјалисти и замислете како тоа изгледа кога тие специјалисти немаат комуникација и немаат соработка и заеднички одлуки. Исто така што е голема болка за пациентите и нивните родители е транзицијата, кога нашите пациенти деца стануваат адулти и нивното лекување го продолжуваат во друга институција. Некогаш се случува да нема специјалисти кои би сакале да ги третираат овие пациенти па многу често тие остануваат на грижа на педијатарот до адултна возраст. Секаде во светот се посветува многу внимание на транзицијата, со цел пациентот да не се осети напуштен и отфрлен.
Вие сте и лекар и родител на дете со ретка болест. Како тоа искуство ве промени, и професионално и лично?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: Да, мојата втора ќерка има ретка болест, која се нарекува автосомно доминантна хипокалцемија. Многу често размислувам дали тоа ме направи подобар лекар или полош лекар?! Ме направи сигурно подобар лекар бидејќи за секој пациент се борам како за моето дете, но од друга страна ме направи можам да кажам “послаб” лекар бидејќи сочуствувам многу со пациентите и тоа носи дополнителен терет за мене и моето семејство. Но бидејќи професијата на лекарот е најхумана професија, мислам дека емпатијата и емоциите никогаш не се вишок во нашата струка.
Кој момент од тој пат ви беше најтежок како родител?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: Јас и моето семејство патот на ретките болести го одиме 14 години и не можам да одделам најтежок момент бидејќи тежината што ја носиме е иста, па некогаш и се заморуваш па таа тежина личи уште потешка. Моментот на дијагноза е нешто што се врежува во мозокот и никогаш не се заборава, а исто така и секое влошување на состојбата на твоето дете, дали тоа се лоши резултати или некоја трајна последица за која сте свесни дека нема да се повлече никогаш. Постојат многу неизвесни ситуации, постои страв за иднината, изолираност, чуство на дискриминација, и ред други емоции кои нас како родители ни се секојдневие.
Колку е важна психолошката поддршка за семејствата кои живеат со ретка болест?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: Јас како лекар никогаш не побарав психолошка подршка бидејќи ние лекарите мислиме дека сме јаки и се мора да поминеме сами, и дека ние сме психолози на самите себе. Меѓутоа кога гледам ретроспективно сум имала голема потреба за психолошка подршка. Тоа што мене ми помогна беа групите на родители на деца со болеста на мојата ќерка, како и возрасни пациенти со таа болест. Ми помогнаа да добијам слика како таа болест се лекува во различни држави низ светот, како живеат тие пациенти, кои се нивните проблеми и воедно добивав многу информации за новитети во однос на третманот. Дури во почетокот кога мене ми беше тешко да ги препознам симптомите на низок и висок калциум кај моето дете, една пациентка по професија психолог од Исланд ми изготви илустрација преку која мојата ќерка тогаш уште мала, со прст ќе покажеше како се чуствува. Психолошката подршка е многу важна во опстанокот на овие пациенти.
Што би им порачале на родителите кои штотуку се соочиле со дијагноза на ретка болест кај своето дете?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: Првото што сакам да им го препорачам е да не се обесхрабруваат и да не ја губат надежта. Некои работи не може да ги промениме но можеме да ги модифицираме или едноставно на нив да гледаме од поинаков аспект. Втората работа што ја препорачувам е да се борат до крај, и тогаш кога другите се откажале, родителот е тој што борбата ја води до крај и многу често докажува дека бил во право. И последното што сакам да им го советувам е да мислат и на себе и на другите деца ако имаат повеќе деца. Со самата грижа за нас како родители ние на тие деца им поклонуваме живот, нивниот живот зависи од нашиот живот, нивната емотивна состојба зависи од нашата емотивна состојба.
Каква поддршка им е најпотребна на овие семејства од институциите и од општеството?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: Институционалната подршка е најважната. На овие пациенти треба да им се обезбеди рана дијагноза, соодветен третман, и сите други потребни дополнителни третмани за да се постигне што поголем успех во лекувањето на овие болести. Треба да се вложува во едукацијата на медицински кадар, создавање на услови во медицинските установи, брзо и непрекинато снабдување со терапија итн.
Општеството треба да ги прифати како дел од нив, да им го олесни функционирањето во секојдневниот живот, да овозможи асистенција и помош од сите аспекти. Ќе дадам пример, децата со ретки болести ако немаат телесно оштетување или губиток на слух и вид не им следува категоризација како деца со посебни потреби. Тие деца не добиваат парична помош, не се ослободени од партиципација, не им следува асистенција во училиште, односно државата ги третира како сите здрави деца.
Со каква порака би сакале да заврши овој Месец на ретки болести?
Д-Р АБАЗИ ЕМИНИ: Да ги направиме ретките да не се чувствуваат сами – секој заслужува поддршка, внимание и надеж. Да покажеме дека заедно сме посилни и дека реткоста не значи изолација, туку заедничка сила.
Разговараше: Александра М. Бундалевска
