Македонски
Во февруари, месецот со најмалку дена во годината со кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по осми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението кај нас. Носител на националната каммања „Ги запознаваме ретките болести“ е здружението „Ретко е да си редок“.
ВРОДЕН ДЕФИЦИТ НА ФАКТОР XIII/ CONGENITAL FACTOR XIII DEFICIENCY/ DEFICIENTIA FACTORIS XIII CONGENITA
MKБ-10 Q68.2
ПРЕВАЛЕНЦА
Вродениот дефицит на фактор XIII е многу ретко заболување со проценета преваленца 1/2 000 000 население.
ВОВЕД
Вродениот дефицит на фактор XIII, познат и како недостаток на фибрин-стабилизирачки фактор е ретко наследно нарушување на коагулацијата на крвта кое подеднакво се јавува и кај двата пола. Фактор XIII е клучен ензим во процесот на згрутчување на крвта бидејќи ја стабилизира и зајакнува формираната фибринска мрежа во завршната фаза на хемостазата. Недостатокот на фактор XIII е различен од другите нарушувања на коагулацијата по тоа што иако згрутчувањето се формира по повредата, сепак тој е нестабилен, се распаѓа и почнува повторно да крвави. Лицата со овој дефицит имаат зголемена склоност кон крвавење. Повредените крвни садови не можат да заздрават на вообичаен начин што може да биде опасно по живот, особено при трауми или хируршки интервенции.
ЕТИОЛОГИЈА
Вродениот дефицит на фактор XIII се јавува поради мутации во гените кои ги кодираат неговите две субединици: F13A1 (6p24.2-p23) кој ја кодира каталитичката подединица А, но мутации се пронајдени и во генот F13B (1q31-q32.1) кој ја кодира подединицата Б. Најчесто, мутациите во F13A1 се одговорни за клинички изразената форма на нарушувањето. Фенотипот е полесен кога генот F13B е мутиран. Наследувањето е автосомно-рецесивно што значи дека заболувањето се јавува кога и двајцата родители пренесуваат мутирана копија на генот на своето дете.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Тежината на симптомите се движи од блага до тешка во зависност од количината на факторот XIII присутен во крвта и неговата активност. Вообичаено вклучуваат:
продолжено крвавење – по повреди, хируршки процедури или трауми, крвавењето може да трае подолго од вообичаено;
спонтани поткожни хематоми – лесно појавување на модринки или поткожно крвавење без очигледна причина;
интракранијално крвавење – едно од најсериозните и потенцијално фатални компликации кај пациентите со вроден дефицит на фактор XIII;
спонтани абортуси – жените со вроден дефицит на фактор XIII можат да имаат зголемен ризик од спонтани абортуси поради проблеми со стабилизација на плацентата;
крвавење од папокот – се манифестира кај 80 % од пациентите;
заздравување на раните – забавено или непотполно заздравување по повреди поради слабоста на формираниот фибрин.
Дијагностицирањето се заснова на квантитативно мерење на активноста на факторот XIII и антигенски анализи. Може да се дијагностицира уште пред раѓањето (пренатално) доколку постои семејна историја со земање примероци од хорионските ресички (CVS) на почетокот на бременоста или амниоцентеза во период од околу 15 до 20 недела. Вообичаените анализи на згрутчување, како што се активираното парцијално тромбопластинско време (aPTT) и протромбинското време (PT) се нормални и не можат да се користат за скрининг. Може да се користи и тест за растворливост на згрутчување (згрутчувањето е стабилно повеќе од 24 часа во случај на недостаток на фактор XIII). Молекуларното тестирање е достапно, но не е потребно за дијагноза. Диференцијалните дијагнози главно ги вклучуваат другите вродени недостатоци на коагулациониот фактор: фибриноген, фактори II, V, VII, X, XI, VIII, IX. РТГ, КТ, МРИ или ултразвучни скенови, можат да се користат за да се идентификуваат какви било внатрешни крвавења, на пример, во зглобот.
ПОСЛЕДИЦИ
Последиците од недостатокот на фактор XIII можат да бидат сериозни, особено ако не се третираат соодветно. Интракранијалното крвавење е главен ризик и може да доведе до трајно невролошко оштетување или смрт. Другите последици вклучуваат хронична анемија поради повторувачко крвавење, како и компликации со заздравување на рани, што може да води до инфекции. Со редовна терапија за замена и соодветна медицинска грижа, лицата со фактор XIII дефицит можат да имаат нормален животен век и да ги избегнат компликациите поврзани со крвавење.
ТРЕТМАН
Третманот на вродениот дефицит на фактор XIII се состои во превенција и третирање на епизоди на крвавење. Тоа вклучува:
замена на фактор XIII – пациентите можат да примаат редовни концентрирани инфузии на фактор XIII за да се спречат спонтани крвавења и да се стабилизира коагулацијата; ова обично се спроведува во интервали од 4 до 6 недели, а на пациенти им е потребна егзогена подединица А на факторот XIII бидејќи тие имаат мутација која го спречува производството на подединицата А; бидејќи субединицата Б се наоѓа на посебен хромозом, пациентите со недостаток на фактор XIII нормално ја произведуваат; при контактот на овие две подединици со плазмата, ензимот се активира и може да дејствува во каскадата на згрутчување;
свежо замрзната плазма – свежо замрзнатата плазма може да се користи како замена при ситуации кога специфичните концентрати на фактор XIII се недостапни;
следење и превенција – пациентите со вроден дефицит на фактор XIII треба да бидат под редовен медицински надзор, особено при операции или други медицински процедури што можат да предизвикаат крвавење.
