Македонски
Во февруари, месецот со најмалку дена во годината со кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, по осми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението кај нас. Носител на националната каммања „Ги запознаваме ретките болести“ е здружението „Ретко е да си редок“.
AКТИВИРАН ФОСФОИНОЗИТИД 3-КИНАЗА ДЕЛТА СИНДРОМ/
ACTIVATED PI3K DELTA SYNDROME (APDS)
MKБ-10 D81.82
ПРЕВАЛЕНЦА – овој синдром претставува ретка примарна имунодефициенција, со само 256 пријавени случаи на глобално ниво, погодувајќи ги подеднакво и двата пола.
ВОВЕД
Синдромот на активиран фосфоинозитид 3-киназа делта (APDS) е ретка, наследна состојба која влијае на начинот на кој функционира имунолошкиот систем. Постојат два типа APDS: APDS1 се должи на промени во генот PIK3CD и APDS2 се должи на промени во генот PIK3R1. И двата типа имаат слични симптоми и се наследени како автосомно-доминантен модел во семејствата. Синдромот АФИ 3-КД првпат бил опишан во 2013 година и претставува еден од примарните имунодефициенции, при кои луѓето се раѓаат со имунолошки систем кој не функционира правилно и добиваат чести инфекции кои тешко се лекуваат.
ЕТИОЛОГИЈА
Синдромот АФИ 3-КД е предизвикан од патогени варијанти во генот PIK3CD (APDS1) или во генот PIK3R1 (APDS2). Токму тие гени се важни за растот, опстанокот и функцијата на одредени типови имунолошки клетки, наречени Т-клетки и Б-клетки. Тие претставуваат специјализирани бели крвни зрнца кои помагаат во борбата против инфекциите. Патогените варијанти на овие два гена влијаат на тоа како растат и функционираат Б-клетките и Т-клетките. Луѓето со синдромот АФИ 3-КД често имаат Б-клетки и Т-клетки кои не функционираат нормално, што доведува до инфекции, воспаление на цревата и автоимуна болест. APDS1 и APDS2 се наследуваат во доминантна шема во семејствата. Доминантните генетски нарушувања се јавуваат кога е неопходна само една копија од мутираниот ген за да предизвика одредена болест. Мутираниот ген може да биде наследен од кој било родител или може да биде резултат на променет ген кај засегнатата индивидуа. Ризикот од пренесување на мутираниот ген од засегнат родител на потомство е 50 % за секоја бременост. Ризикот е ист за машките и женските лица.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
Синдромот АФИ 3-КД влијае различно на секоја личност. Некои луѓе имаат многу благи симптоми, додека други се многу посериозно погодени. Повеќето луѓе со синдромот АФИ 3-КД ја добиваат првата инфекција во раното детство, но симптомите можат да започнат на која било возраст. Најчестите симптоми на синдромот АФИ 3-КД се чести инфекции на горниот респираторен тракт, инфекции на синусите, инфекции на увото, бронхитис и пневмонија (инфекција на белите дробови). Другите карактеристични симптоми вклучуваат иритација на гастроинтестиналниот тракт, отекување на лимфните јазли, зголемен црн дроб и слезина, и зголемен ризик за лимфом. Со текот на времето, честите инфекции на увото и респираторниот тракт можат да доведат до трајно губење на слухот и лузни на белите дробови (бронхиектазии). Ова е почесто кај APDS1 отколку кај APDS2. Исто така, чести се и вирусните инфекции, особено инфекциите со вирусот Епштајн-Бар и вирусите на херпес симплекс. Овие инфекции можат да бидат тешки за лекување и можеби никогаш целосно нема да исчезнат. Луѓето со синдромот АФИ 3-КД можат да развијат зголемени лимфни јазли, како и зголемен црн дроб (хепатомегалија) или слезина (спленомегалија). Може да се појави и воспаление на цревата што доведува до тешка дијареја која понекогаш резултира со хоспитализација. Инфекциите на кожата исто така се чести. Кај луѓе со синдромот АФИ 3-КД исто така се забележани задоцнување на растот, низок раст и доцнење во невроразвојот. Понискиот раст од просечниот е почест кај APDS2. Луѓето со овој синдром исто така имаат зголемен ризик од развој на лимфом и други видови рак на крвта.
Синдромот АФИ 3-КД се дијагностицира врз основа на симптомите, клинички преглед, детална семејна историја и лабораториско тестирање со цел да се најдат некои абнормалности во нивоата и функцијата на имуните клетки. Бидејќи синдромот АФИ 3-КД може да наликува на друга имунодефициенција, неопходно е генетско тестирање за да се постави специфична дијагноза. Бидејќи е наследна, членовите на семејството на потврден пациент треба да бидат генетски тестирани и покрај тоа што можеби ги немаат истите симптоми или немаат никакви симптоми, сепак можат да ја носат генетската варијанта и да ја пренесат на своите деца.
ПОСЛЕДИЦИ
Прилагодувањата на животниот стил потребни за лицата со синдромот АФИ 3-КД зависат од сериозноста на индивидуалните симптоми што ги има секое лице. Изложеноста на потенцијални бактерии и вируси кои би можеле да предизвикаат инфекција, може да се намали со практикување на добра лична хигиена, храна и животна средина; преземање мерки на претпазливост при пливање (избегнување езера/бара), минимизирање на контакт со нечистотија, земја или животни; и избегнување контакт со луѓе со инфекции.
Здравјето на пациентите треба да се следи редовно, вклучувајќи проверки за отечени лимфни јазли и почеток на знаци и симптоми на лимфом кои се типични, и тоа: висока температура, ноќно потење, замор, чешање и необјаснето губење на тежината.
ТРЕТМАН
Третманот за синдромот АФИ 3-КД е фокусиран на управување со симптомите, спречување инфекции и намалување на воспалението. Синдромот се третира со користење на комбинација на долготрајна заместителна терапија со имуноглобулин за да се помогне во поддршката на имунолошкиот систем и имуносупресивни лекови за да се помогне при симптомите поради автоимунитет и воспаление. Покрај тоа, на луѓето со синдромот АФИ 3-КД често им се потребни дневни антибиотици за да помогнат во спречувањето на инфекциите пред тие да се случат. Децата со синдромот АФИ 3-КД можат да имаат потреба од ушни цевки (цевки тимпаностомија) поради чести ушни инфекции. На некои можат да им се отстранат крајниците поради оток и инфекции на синусите. На луѓето со потежок степен на синдромот АФИ 3-КД може да им биде потребна респираторна поддршка, вклучувајќи дополнителен кислород и физиотерапија на градниот кош. Дополнително, физичката, професионалната и/или говорната терапија може да помогне при некои од долгорочните компликации. Трансплантација на хематопоетски матични клетки (HSCT) се користи за лекување на некои луѓе со синдромот АФИ 3-КД кои не реагираат на стандардна терапија. Хематопоетските матични клетки се развиваат во коскената срцевина и имаат потенцијал да станат каков било тип крвни клетки. HSCT вклучува замена на коскената срцевина со нови матични клетки кои можат да бидат здрави, функционални имунолошки клетки. HSCT се користи како третман за неколку примарни имунодефициенции, како и за одредени видови рак на крвта
