Македонски
Сперма од донатор за кој се покажа дека е носител на ретка мутација поврзана со рак е искористена за зачнување на најмалку 67 деца во осум европски земји, од кои десет досега развиле различни форми на рак, беше објавено на годишната конференција на Европското здружение за хумана генетика во Милано.
Донаторот бил носител на ретка мутација во генот „TP53“, која подоцна била поврзана со синдромот Ли-Фраумени – една од најтешките наследни форми на предиспозиција за рак.
Во времето на донацијата во 2008 година, не беше познато дека мутацијата е канцерогена и не можеше да се открие со стандардно тестирање.
Откритието се случи кога две семејства, чии деца имале рак, независно контактирале со клиниките за ин витро оплодување.
Подоцнежната анализа покажа дека вкупно 23 деца ја наследиле мутацијата, вклучувајќи случаи на леукемија и Хоџкинова болест.
Доктор Едвиг Каспер од болницата Руан, кој го истражувал случајот, изјавил дека децата со дотичната мутација биле упатени на генетско советување и им биле препорачани редовни превентивни прегледи, вклучително и целосни магнетни резонанси.
Европската банка за сперма потврди дека повеќе од 67 деца се зачнати со употреба на репродуктивен материјал од тој донатор, но не сакаше да го открие точниот број.
Иако банката има ограничување од 75 семејства по донатор, случајот предизвика повици од експерти за меѓународни ограничувања и подобар систем за следење на спермата на донаторите.
Ова покажува колку е важно што постои европско, ако не и глобално, ограничување по донатор. Не можеме да го секвенционираме целиот геном на секој донатор, но ова ниво на ширење на генетски болести е неприфатливо – рече Каспер.
Експертите предупредуваат дека меѓународната употреба на сперма го отежнува идентификувањето и известувањето на семејствата, што дополнително го комплицира одговорот во вакви случаи.
