Македонски
„Ги запознаваме ретките болести“ ја одбележува својата седма сезона која започнува на 1-ви февруари 2025 кога ќе започне емитувањето на нови 28 текстови за ретки болести кои се дијагностицирани во овој регион.
Во заеднички консултации и истражувања со здружението за ретки болести „Живот со предизвици“ и лекарската фела, стигнавме до нови различни ретки дијагнози така што нашата база на податоци за ретки болести брои вкупно 303 дијагнози за кои се обработени соодветни текстови. Бидејќи истражувањето се уште трае очекуваме дека бројот на дијагнози ќе се зголеми“, велат здружението „Ретко е да си редок“ од Охрид.
Тие информираат дека стигнале до информации за ултра ретки дијагнози како што се Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome , Gitelman syndromе, Evans syndrome, Schwannomatosis и бројка од над 110 различни дијагнози.
Ова истражување ќе ни помогне да изработиме база на податоци која ќе ни помогне да изработиме база на податоци и планирање на следни активности во интерес на лицата со ретки болести како и поврзување на семејствата меѓу себе и размена на искуства“, велат од здружението.
Оттаму додаваат дека со овој проект ќе ја подигнат јавната свест со цел да се доближат проблемите и предизвиците со кои се соочуваат семејствата со ретки болести, до јавноста и институциите.
Проектот е од едукативен карактер за да може подобро да бидат разбрани дијагнозите како и тоа дали постои некаков третман, кога болеста се дијагностицира, начинот на дијагностицирање, потребата од пренатална дијагностика, потребата од генетско испитување на целото семејство, број на заболени пациенти од истата дијагноза во Македонија, број на заболени пациенти од истата дијагноза во светот, МКБ идентификациски код на болеста, клиники на кои се третираат болните, дали во Македонија е достапен некаков третман, дали има здруженија кои им помагаат на пациентите, корисни линкови, информации за електронскиот регистар на ретки болести, информации од социјалната заштита и слично.
Во соработка со „Вики клуб“ од Охрид и оваа година ќе ја збогатиме македонската Википедија со новите 28 ретки дијагнози“, вели Гордана Лолеска, претседател на здружението за ретки болести „Ретко е да си редок“.
