Македонски
Во месецот со најмалку дена во годината, во месецот кој и оваа година е редок по своите ретки 28 дена и во месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како СВОЈ, по седми пат ќе се обидеме поблиску да Ве запознаеме со ретките болести од кои заболува и со кои се соочува и живее населението од нашиот охридско – струшки регион. Да ги дознаеме предизвиците и проблемите со кои се соочуваат. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите?…
СИНДРОМ ВАН ДЕР ВУД/ VAN DER WOUDE SYNDROME (VWS)
MKБ-10 Q38.0
ПРЕВАЛЕНЦА – забележана кај приближно 1–9/100 000 живородени деца.
ИНЦИДЕНЦА – проценетата инциденца при раѓање е помеѓу 1/35 000 и 1/100 000 во европската и азиската популација.
ВОВЕД
Синдромот Van Der Woude е редок, вроден генетски дисморфичен синдром кој се карактеризира со парамедијални фистули на долната усна, расцеп на усната со или без расцеп на непцето или изолиран расцеп на непцето. Нарушувањето претставува најчеста причина за расцеп на усна и/или расцеп на непце, предизвикани од дефект на еден ген. Се јавува кај 2 % од сите новороденчиња со расцеп на усна/непце. Машките и женските новороденчиња се подеднакво погодени.
ЕТИОЛОГИЈА
VWS се наследува на автосомно-доминантен начин. Мутациите во генот IRF6 (1q32.2-q32.3), вклучени во епидермалниот развој и во регулирањето на краниофацијалниот развој, се пронајдени кај над 70 % од пациентите со VWS. Неодамна, мутации во генот GRHL3 (1p36) биле пронајдени во осум семејства со VWS без предизвикувачки мутации во IRF6. Сепак, пријавени се како „de novo“ мутации.
СИМПТОМИ И ДИЈАГНОСТИЦИРАЊЕ
При раѓањето, новороденчињата со VWS имаат една или повеќе од следните дисморфични карактеристики:
парамедијални јами на долната усна (фистули, обично билатерални) – јамките на усните се најчестиот знак (> 80 %) и се претежно асимптоматски иако можни појави се дриблинг и инфекција;
мали насипи со синусен тракт што води од мукозната жлезда на усната;
расцеп на усната, проследен со расцеп на непцето, со варијабилни клинички реперкусии во зависност од тежината (некои пациенти имаат расцеп на усна со или без расцеп на непцето, додека други имаат само расцеп на непцето);
хиподонција и дентална хипоплазија.
Другите поретки знаци вклучуваат единечни еднострани јами на усните, субмукозна пукнатина, бифидна увула, анкилоглосија, абнормалности на екстремитетите (кожни набори, синдактилија) и сензоневрален губиток на слухот.
Сомнение за VWS се поставува врз основа на клиничките манифестации, а може да се потврди со молекуларно генетско тестирање на IRF6. Присуството на изолирани усни, субмукозни расцепи на непцето и хиподонција кај родител на пациент со сомнителен VWS е индикативно за дијагнозата. Главна диференцијално-дијагностичка дилема е поплитеалниот птеригиум синдром (PPS) кој се наследува автосомно-доминантно. VWS има поблаг фенотип; PPS вклучува поплитеална птеригиум, синдактилија и абнормални надворешни гениталии. Постои значително преклопување во краниофацијалните карактеристики на двата синдрома. Другите состојби, кои треба да се земат предвид, вклучуваат изолиран расцеп на усна и појава на синдромот Кабуки.
Пренаталната дијагноза за ризичните бремености е можна под услов алелот што ја предизвикува болеста да е идентификуван во семејството. Расцепот на усна може да се идентификува доцна во бременоста на пренатален ултразвучен преглед.
ПОСЛЕДИЦИ
Интелектуалните способности генерално се нормални кај пациентите со VWS, додека успешната корекција на вродените малформации е главниот прогностички фактор за понатамошен раст и развој.
ТРЕТМАН
Во неонаталниот период, новороденчињата со расцеп на усна/непце треба да се следат во поглед на внесувањето на хранливи материи и зголемувањето на телесна тежина. Расцепот на усна и/или непце треба да се менаџира од мултидисциплинарен тим со хируршки и ортодонтски третман по потреба. Може да биде потребна и говорна терапија и аудиолошко тестирање. Јамите на усните можат да се третираат хируршки за естетски цели и/или за да се обезбеди правилно функционирање на усните. Се препорачува генетско советување за погодените семејства.
