Македонски
Седми пат по ред Здружението за ретки болести Охрид „Ретко е да си редок“ ја организира националната кампања „Ги запознаваме ретките болести“. Секој февруари, во месецот со најмалку денови во годината, месецот кој пациентите со ретки болести го идентификуваат како свој, организаторот се обидува да ја запознае јавноста со ретките болести, како живеат пациентите со ретки болести од охридско – струшкиот регио, предизвиците и проблемите со кои се соочуваат, како ја добиваат дијагнозата, дали има лек, колку и дали воопшто се пристапни и достапни лековите.
Во Македонија постојат ултра ретки болести, но и дијагнози кои немаат име, туку само добиен тест од генетски мутации за кои ни на светско ниво нема име. Во Охридско-струшкиот регион имаме неколку такви случаи за кои сум јас запозната, но сигурна сум дека бројот е поголем, вели во интервју за „Република“ Гордана Лолеска, претседателка на Здружението „Ретко е да си редок“.
Во 2023 година биле евидентирани 832 лица со ретки болести во Македонија, а според официјални податоци од Министерството за здравство бројот на лица евидентирани во регистарот заклучно со 31.12.2024 е 957., што е значително поголема бројка.
Тешко се живее во Македонија со ретка болест. Со примањето на лековите не доаѓа до излекување, туку до намалување на симтомите на болеста. За пациентите и нивните семејства е тешко што нема и децентрализација за лековите и мора да се патува во Скопје за примање или подигање на терапијата. Тоа значи земање слободен ден од работа, малтретирање и секако дополнителен финансиски трошок за семејството
Во тек е седмата по ред национална кампања „Ретко е да си редок“. Од Здружението соопштивте дека откривте нови 28 ретки болести во охридско-струшкиот регион. За кои болести станува збор?
ЛОЛЕСКА: За нас како пациентско здружение „Ретко е да си редок“ од Охрид поддржано од здружението за ретки болести „Живот со предизвици“ и лекарската фела 2024 беше работна година. Со заеднички консултации и истражувања стигнавме до над 110 различни ретки дијагнози за кои се обработени соодветни текстови и графики кои ги представуваат истите на македонски и албански јазик.. Она што е загрижувачки е бројноста и различноста на ретките болести во овој регион. Стигнавме до информации за ултра ретки дијагнози како што е Peching syndrome, Tyrosinemia type 1, Rett syndrome, Gitelman syndrome,Evans syndrome како и единствен пациент во државав со потекло од Охрид со Schwannomatosis.
Дали имате бројка колку ретки болести има во Македонија? Се направи ли националниот регистер?
ЛОЛЕСКА: Во нашата база на податоци кои ги собиравме низ годиниве досега се регистрирани 303 различни ретки дијагнози за кои се напишани текстови на македонски и на албански јазик и кои ке се објавуваат на страната ‘Ги запознаваме ретките болести’. Регистарот за ретки болести работи и во него клиничарите внесуваат нови пациенти со ретки болести. Според официјални податоци од министерството за здравство бројот на лица евидентирани во регистарот заклучно со 31.12.2024 е 952, што е значително поголема бројка од лани која изнесуваше 832.
Како се живее во Макеоднија со ретка болест?
ЛОЛЕСКА: Тешко, многу тешко, особено како што е случајот во моето семејство, бидејки за моето дете се уште не постои лек ни на светско ниво. А за пациентите за кои има лекови значи исчекување за распишување на тендер и дали ќе се обезбеди потребната количина на лекови, бидејки има и ефтини но и исклучително скапи лекови за лекување на ретките болести. Би сакала овде да напоменам дека со примање на лековите не се доведува до целосни излекување, туку до намалување на симтомите на болеста. Тешко е што нема и децентрализација за лековите и мора да се патува во Скопје за примање или подигање на терапијата. Тоа значи земање слободен ден од работа, малтретирање и секако дополнителен финансиски трошок за семејството.
Колку е важен раниот скрининг, или доколку во семејството веќе некој има ретка болест, колку е важно да се направат пренатални испистувања?
ЛОЛЕСКА: Пациентите со години лутаат по клиниките пред да им биде поставена дијагнозата или пред докторите да се посомневаат на одредена дијагноза по симтомите на пациентот, бидејќи често, овие симтоми се многу слични по симтомите на болестите со кои докторите секојдневно се среќаваат. Но, ризикот да се постави дијагноза кај недијагностицираните пациенти е премногу голем, бидејќи, понекогаш може само да се направи огромна штета. Затоа, она што е препорачливо кај оваа група пациенти е генетско испитување со кое ке се потврди или отфрли сомнежот за одредена дијгноза и ќе се почне со некаков третман доколку го има во земјата. За некои ретки болести постојат генетски испитувања во нашата земја, а за некои треба да оди во странство, но тоа е на трошок на семејството и знае да чини од 500 до 5.000 евра по пациент. Ако се навратиме дека 75 отсто од ретките болести се од генетска природа, тогаш сфаќаме дека треба да се направи генетика на целото семејство што навистина многу чини.
Има ли во Македонија ултра ретки болести? Некои дијагнози кои првпат воопшто во светот се откриени кај нас?
ЛОЛЕСКА: Да, во Македонија постојат ултра ретки болести, но и дијагнози кои немаат име туку само добиен тест од генетски мутации за кои ни на светско ниво нема име. Во Охридско-струшкиот регион имаме неколку такви случаи за кои сум јас запозната, но сигурна сум дека бројот е поголем.
Каква е соработката со здравствените власти, со здравствените работници, што е она што им е најпотребно на болните?
ЛОЛЕСКА: Задоволни сме од отвореноста и пристапноста на институциите. Од напредокот на регистарот и програмата со внес на нови лекови. Но, треба да има законски систем, а не ад хок да се решаваат една по една работите. Верувме дека комисијата за ретки болести ќе поддржи имплементацијата на стратегија за ретки болести за да се креира сигурност во иднината на семејствата кои се соочуваат со ретки болести. Што се однесува до лекарите, тие се оние кои најмногу помагаат кампањата ‘Ги запознаваме ретките болести’ да го види светлото да денот. Да напоменам дека само годинава на кампањата работеа над 70 лекари и професори од целата земја.
Разговараше: Александра М. Бундалевска
