Цистична фиброза е автозомно рецесивно генетско заболување предизвикано од мутации во генот што кодира за ЦФ протеинот на трансмембранскиот регулатор за кондукција (CF transmembrance conductance regulator, CFTR). Името „цистична фиброза“ се однесува на карактеристичната фиброза и цисти кои се формираат во панкреасот. Таа е хронична, наследна болест.

Иако засега e неизлечива, постојат многу постапки и терапевтски методи со кои текот на болеста се модифицира, се забавува нејзиното напредување и на тој начин се создаваат околности во кои болните живеат живот многу сличен на здравите луѓе.

Симптоми и последици

Симтомите на болеста може да се појават веднаш по раѓањето, но и подоцна во детството. Покрај здравствените проблеми карактеристично е што кај овие деца потта е многу солена. Сите овие симтоми треба да им укажат на родителите и педијатарите, дека нешто не е во ред и потребно е да се направат детални испитувања.

Чести воспаленија на белите дробови, слабо напредување во тежината и растот, и солена пот се симтомите што укажуваат дека детето можеби боледува од цистична фиброза. Иако ова е најчестото наследно заболување, сепак, кај нас малку се знае за него. Лекарите велат дека болните од цистична фиброза може да имаат подобар живот, доколку болеста се открие во раниот стадиум и на болните им се дава потребната терапија.

Симптоми на цистичната фиброза се солена дегустација на кожата, сиромашен раст и слабо зголемување на телесната тежина и покрај нормално внесување на храна, акумулација на густа, леплива слуз, чести инфекции на градите, кашлање и останување без здив. Симптомите најчесто се јавуваат во раното детство, како опструкција на дебелото црево. Како што детето расте, ќе треба да вежба за ослободување на слузницата во алвеолите. Цилијарните епителни клетки на пациентот имаат мутиран протеин кој води кон ненормално вискозно производство на слузница. Сиромашниот раст кај децата обично се претставува како неможност да добиваат на тежина или на висина на иста стапка како и нивните врсници. Причините за појава на нарушување во растот, се многу фактори и вклучуваат хронични белодробни инфекции, лоша апсорпција на хранливите материи преку гастроинтестиналниот тракт, како и зголемена побарувачка на метаболизмот поради хронична болест.

Родителите на болните деца навидум се здрави, но се носители на мутиран ген. Болест развиваат децата кои ги наследиле двата цистично фиброзни гени, по еден од секој родител. Луѓето кои носат само една копија од овој ген се здрави.

Цистичната фиброза зафаќа многу органи во организмот, но најголеми проблеми се јавуваат кај белите дробови, цревата, црниот дроб и панкреасот. Кај секој пациент симтомите различно се развиваат, некои имаат повеќе проблем со белите дробови, а некои имаат повеќе тешкотии со цревата. Најчесто овие пациенти имаат тврдокорна кашлица, бронхитис, пневмонија, што постојано се повторуваат и не може да се излекуваат. Кај овие болни постои нарушување на процесот на чистење на секретите од дишните патишта, што создава услови за чести и повторувачки инфекции. Болеста ги зафаќа и органите за варење па затоа децата имаат проблеми со варењето на храната, имаат чести и обилни столици и не напредуваат физички како и своите врсници иако добро се хранат и имаат апетит, објаснуваат гастроентеролозите.

Овие пациенти сакаат да живеат нормално, но нивниот секојдневен третман не е едноставен, мора да се подложат на физикална терапија, за да можат да го искашлаат секретот. Најважно е белите дробови добро да се прочистуваат бидејќи секој заостанат секрет е причина за инфекција. Кашлањето во овој случај е добро, бидејќи помага да се исчистат белите дробови. Родителите мора да ги охрабруваат болните деца да кашлаат уште од најрана возраст, дури и кога се во училиште или во некоја друга средина каде тоа може да им биде непријатно. Со редовна вежба детето станува физички посилно и ќе биде способно да дише подобро.

Висината е важна за белите дробови

Мерката на добро водена исхрана низ детството е дека пациентот како возрасен ја достигнува таа висина што е одредена од неговиот генетски потенцијал (може да се пресмета со примена на равенки што ја земаат предвид висината на родителите). Висината е важна, бидејќи колку што е повисока личноста, толку ѝ се поголеми белите дробови. Луѓето кои се подобро хранети во раните години од животот, во возрасната доба се повисоки отколку што би биле доколку биле слаби во детството, имаат поголеми бели дробови и подобра белодробна функција.

Затоа, на исхраната во првите години од животот треба да се гледа како на „мираз“ или влог за иднината и долгорочното одржување на добрата форма и да се настојува тежината да ја следи моменталната висина. Истражувањата исто така откриле дека е пожелно да се обезбеди континуирано зголемување на телесната тежина, дури и побавно. Ова е подобро отколку да постојат големи осцилации со периоди на стагнација или пад на телесната тежина и подоцнежен забрзан надоместен раст.

Генерално не постојат ограничувања за типот на храната што треба да ја јадат овие болни, но се препорачува храна со многу протеини и масти како млеко, говедско месо, пилешко, риба, јајца, сирење, потоа компири, тиква, тесто, ориз, грав, леб, млеко. Секој вид на млеко е добар. Истото треба да биде превриено или пастеризирано.

Електролити и минерали

Поради интензивното потење, малапсорпција на цревата и хроничните воспаленија (сето тоа е одлика на цистичната фиброза), болните имаат зголемени потреби за вода, сол, калциум, цинк и селен. Покрај жедта, важно е да се препознаат и другите знаци на недостаток на течност во организмот. Тоа се сува уста, главоболка, чувство на слабост, темножолта, концентрирана урина. Недостатокот на сол се манифестира со замор, послаба концентрација, ослабен апетит, понекогаш грчеви во мускулите, а на кожата може да се забележат кристалчиња на сол по испарувањето на потта.

Кога е топло времето, при зголемената физичка активност или болест со зголемена телесна температура дополнително се зголемуваат потребите за течности и минерали. Доенчињата и малите деца се особено склони кон нарушување на рамнотежата на минералите и водата, но може да се појави во кој било период од животот.

Внесувањето на електролити и минерали, витамини и ензими е од големо значење за болните со цистична фиброза. За болните на детска возраст не смее да се заборави една многу важна цел, а тоа е да се обезбеди соодветен физички развој и раст.

Ензими на панкреасот

Иако панкреасните ензими се споменуваат последни во овој преглед, тие се многу важни и за повеќето пациенти (повеќе од 97 отсто) се неопходен дел од нормалната исхрана. Без разлика дали панкреасот лачи доволно ензими може да се провери со лабораториски тест со примерок од столицата. Се одредува активноста на фекалната еластаза-1, па ако таа е ниска, тогаш панкреасот не произведува ниту други ензими што ни се потребни за да ја вариме храната во цревата.

Понекогаш во првите месеци од животот, во цревата сè уште се лачат доволно ензими за варење на храната, но набрзо панкреасот се „исцрпува“, и оттогаш варењето зависи од внесувањето на ензимите преку лекови. Само храната или пијалакот што содржи чисти јаглехидрати (на пример, бистар овошен сок) може да се свари и може да се искористат сите состојки и без дополнителните ензими.

Ензимите треба да се земаат веднаш на почетокот на оброкот, со цел во желудникот да се измешаат со храната и на тој начин истовремено со храната да дојдат до почетниот дел на тенкото црево, каде што се активираат и почнува варењето.

Republika.mk - содржините, графичките и техничките решенија се заштитени со издавачки и авторски права (copyright). Крадењето на авторски текстови е казниво со закон. Дозволено е делумно превземање на авторски содржини (текст и фотографии) со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.