Од 8.000 ретки болести само за 250 има терапија односно само за пет проценти. На останатите пациенти им требаат социјални услуги, психолошка и емоционална поддршка, физиотерапија, за да имаат нормален и квалитетен живот и да не се чуствуваат отсечени од општеството. Терапијата очекуваме да биде навремена, сакаме рана дијагноза и терапија. Многу пациенти чекаат од една до десет години додека стигнат до својата дијагноза, што сами ја плаќаат, истакна претседателот на Здружението на граѓани за ретки болести „Живот со предизвици“, Весна Алексовска.

Таа денеска на прес-конференција на која најави дека од 1 февруари до 29 февруари ќе продолжи проектот „Ги запознаваме ретките болести“, што почна во февруари минатата година, рече дека годинава ќе се фокусираат на неонаталниот скрининг.

Проблемите и предизвиците со кои се соочуваат семејствата со ретки болести се безбројни. За метаболните болести кои се критични да се откријат рано скринингот е само за 2.000 деца, а 20.000 се раѓаат. Треба секое дете да ја добие дијагнозата веднаш по раѓањето и да добие посебна исхрана и лекови и да има живот како и сите други деца, а не да има заостанатост во развојот, рече Алексовска.

Посочи дека минатата година имале напредок со МАНУ и ФЗОМ, каде конечно се рефундира генетска анализа, а претходно тоа не било можно.

Има нови и квалитетни лекови. Се надеваме дека тоа ќе продолжи и пациентите нема да чекаат година или две, туку тоа ќе бидат месеци, недели и денови во прашање, бидејќи е важно да се добие раната дијагноза и терапија, рече Алексовска.

Додаде дека на иницијатива на Гордана Лолеска, мајка на дете со ретка болест и со помош на Супер радио од Охрид успеале во рамки на проектот да подготват информации за различни ретки дијагнози на македонски, албански и знаковен јазик.

Се претпставува дека околу 400 ретки дијагнози се поврзани со загуба на слухот, истакна Лолеска и додаде дека целта е да можат и луѓето кои се соочуваат со проблеми со слухот и говорот да ја разберат проблематиката на пациентите со ретки болести.

На прес-конференцијата присуствуваше и министерот за здравство Венко Филипче, кој рече дека Буџетот за ретките болести е зголемен од 280 милиони денари на 520 милиони денари за 2020 година.

Во текот на минатата и оваа година продолжува програмата со нови лекови за повеќе нови дијагнози. Сега сите пациенти со пулмонална фиброза кои долги години ја чекаат терапијата, сега се покриени со терапија, со болеста Фамилијарна амилоидна полинеуропатија (ФАП) го имаат неопходниот лек, се даде лек и за дел од пациентите со пулмонална хипертензија… Новите варијанти на лекови, како и тие за болеста Гоше, го олеснуваат аплицирањето, а со тоа и квалитетот на животот на пациентите…, посочи Филипче.

Нагласи дека со електронскиот регистар за ретки болести имаат увид колкава количина од лекот има, каде се наоѓа, како може да се дистрибуира до пациенти, а разговараат и за дистрибуција на лекови преку инсулинските аптеки, за тие да бидат до пациентите ширум државата и тие кои не живеат во Скопје, да не мора да доаѓаат за лекот на соодветната клиника.

Оваа програма за ретките болести е една од програмите во рамки на Министерството во која многу се постигна. Здравствениот систем е комплексен и никогаш не се работи само за една работа која треба да се среди и да се фокусира креирањето на политиката, туку тоа вклучува многу фактори. Не може да се инвестира само во една програма, во електронски регистар, мора да се инвестира во луѓето. Во таа смисла беше инвестицијата во огромна сума на средства за платите, дежурствата на лекарите, додаде Филипче.

Republika.mk - содржините, графичките и техничките решенија се заштитени со издавачки и авторски права (copyright). Крадењето на авторски текстови е казниво со закон. Дозволено е делумно превземање на авторски содржини (текст и фотографии) со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.