Со едукативната кампања „Ги запознаваме ретките болести“ на Здружението за лица со ретки болести „Живот со предизвици“, секој ден во февруари се зборува за една ретка болест, начинот на дијагностицирање, третман и предизвиците со кои се соочуваат луѓето што живеат со неа. Како ја добиваат дијагнозата? Дали има некаков лек? Колку и дали воошто се пристапни и достапни лековите? – се прашањата кои се откриваат во кампањата.

Хиперамонемија

MKB E 72.20
Hyperammonemia

Хиперамонемијата е состојба на метаболизмот која настанува како последица на нарушување на циклусот на уреа и се карактеризира со прекумерно количество на амонијак во крвта. Таа претставува живото-загрижувачка состојба и се јавува кај пациенти од сите возрасти.

Хиперамонемијата може да се развие веднаш по раѓањето (ран почеток), во тек на детсвото, адолесценцијата или кај возрасни (доцен почеток), и може да биде наследна или стекната.
Наследните форми се заради вродена грешка на метаболизмот и можат да бидат поделени на примарни хиперамонемии карактеризирани со редуцирана активност на циклусот на уреа и секундарни хиперамонемии предизвикани од редуцирана активност на ензимите кои не се дел од циклусот на уреа.

Органските ацидемии се разновидна група на нарушувања кои се карактеризираат со екскреција на не-амино органски киселни во урината поради дисфункција на специфичен чекор во катаболизмот на амино киселините, обично како резултат на дефицит на ензимска активност во тој чекор.Органските ацидемии предизвикуваат секундарна хиперамонемија и се вродени грешки на метаболизмот кои се главно автосомни и рецесивни.

Инциденција

Пореметувањата на циклусот на уреа се ретки, со вкупна инциденција од 1:35,000 новородени. Во Европа, вкупната фрекфенција на органска ацидемија изнесува помеѓу 1:29,000-1:65,000

Како и кај сите нарушувања на циклусот на уреа, точната преваленција на пропионска ацидемија може да биде повисока од онаа која што е пријавена затоа што многу новородени смртни случаи може да бидат предизвикани од нерегистрирани ацидопатии и исто така затоа што може да постојат благи форми на болеста. Пресметаната инциденција ка пропионска ацидемија кај Западната популација се движи од 1:50,000 до 1:500,000 живородени, а вкупната инциденција се верува дека се движи ~ 1:100,000 до 150,000.

Пресметаната инциденцијаа на метилмалонична ацидемија кај Западната популација се движи од 1:48,000 до 1:61,000живородени а инциденцијата на Изовалерична ацидемија се движи од1:62,500 живородени во делови од Германија до 1:250,000 во САД.

Патофизиологија

Зголемените нивоа на амонијак се манифестираат преку различни знаци и симптоми, пред се абнормалности на централниот нервен систем. Мозокот е главен орган кој е зафатен, при што предизвикува метаболна и невротрансмитерска дисфункција што доведува до сериозна токсичност на мозокот.

Амонијакот влегува во мозочните клетки преку дифузија и за да се елиминира потребна е глутамин синтетаза. Зголемените нивоа на амонијак водат до зголемени нивоа на глутамин што пак води до зголемена пропустливост на мембраната, отекување на астроцитите и зголемен интракранијален притисок.

Амонијакот (NH3) е важен извор на азот и клучен во синтезата на амино киселините. Сепак, доколку е присутен во високи концентрации, истиот е токсичен.

Можни симптоми вклучуваат хронично гадење, повраќање, атаксија, конфузија и раздразливост а во акутни случаи може да доведе до кома.

Клиничките знаци и симптоми на хиперамонемија се неспецифични но повеќето се невролошки. Така хиперамонемијата треба да се земе во предвид и да се испита што е можно побргукај новородени со клинички дистрес со суспектна сепса, и кај сите пациенти со необјаснето губење на свеста или енцефалопатија, бидејќи секој доцен почеток на третманот може да има тешки последици кај пациентот.

Кај пациентите обично се јавува дехидрација, летаргија, тахипнеа и хипотонија. За дефинитивно поставување на дијагноза потребно е да се направат лабораториски тестови и имиџинг снимања. При прегледот повремено се откриваат необични карактеристики како што е мирис на „испотени нозе“ кај изовалеричната ацидемија.

Третман

За да се подобри прогнозата на акутната хиперамонемија, неопходно е навремено вклучување на соодветни стратегии за справување со истата, а примарната цел на терапијата е да се корегираат биохемиските пореметувања.

Прв чеков во справувањето се состои од прекин на внес на протеини и во исто време внес на не-протеински калории интравенски, орално или на двата начини доколку тоа е возможно. Давањето на поспецифична терапија зависи од етиологијата на ова нарушување.

Превенција

Хиперамонемијата како наследна генетска состојба не може да се превенира. Сепак, последиците на пореметување на ензимот можат да бидат модифицирани со рана идентификација т.е. рана дијагноза (антенатална, постнатална) и соодветен третман.
Родителите треба да бидат едуцирани за симптомитe на хиперамонемија (како летаргија, повраќање, промени во однесувањето) како и за важноста на брзиот третман и за можни причини на метаболна дисфункција (инфекции).

Ограничувањето на физичката активност кај деца со наследни хиперамонемични пореметувања не е неопходно, но внесот на калории треба да биде доволен за да се избегне распаѓањето на протеините.

За проектот:

Супер радио, Лолеска Гордана и „Живот со предизвици“ и овој февруари Ве запознаваат со ретките болести во Република Македонија со надеж дека преку овие 29 ретки дијагнози сите заедно ќе научиме нешто повеќе.

Првиот ден на ретки болести беше одбележан во 2008 година, точно на 29-ти февруари, „редок“ датум кој се случува само еднаш на секои четири години. Од тогаш, Денот на ретки болести се одржува секоја година на последниот ден од февруари, месец познат по тоа што има „редок“ број на денови.

Денот на ретките болести е меѓународна кампања за подигнување на свеста за ретките болести. Од почетокот во 2008-ма година, илјадници настани се организираат низ целиот свет и опфаќаат милиони луѓе. Кампањата започна како европски настан и со текот на времето стана глобален феномен, со учество на над 90 земји од целиот свет во 2018 година.
Република Македонија за прв пат се вклучи во одбележување на овиј редок ден во 2013-та година.

Кампањата за Денот на Ретки Болести е за пошироката јавност, за релевантните институции и секој е добредојден да се придружи: пациенти и семејства, организации на пациенти, медицински професионалци, истражувачи, фармацевтска индустрија, јавни здравствени институции – колку повеќе не има, толку подобро. Денот на ретките болести е можност за учесниците да бидат дел од глобалниот повик кон креаторите на политики, истражувачите, компаниите и здравствените професионалци повеќе и поефикасно да ги вклучат пациентите во истражувањата за ретки болести.

Republika.mk - содржините, графичките и техничките решенија се заштитени со издавачки и авторски права (copyright). Крадењето на авторски текстови е казниво со закон. Дозволено е делумно превземање на авторски содржини (текст и фотографии) со ставање хиперлинк до содржината што се цитира.